Урок з відеоматеріалами розроблено згідно з вимогами ФГОС, підготовка до ЄДІ. Оригінально організований матеріал з урахуванням конкретних завдань уроку, з виділенням опорних знань, прикладних аспектів та проблемних моментів дає можливість вчителю використовувати також цю методику для роботи з будь-якими підручниками.
Тип уроку -комбінований
Методи:частково-пошуковий, проблемного викладу, пояснювально-ілюстративний.
Ціль:
Формування в учнів цілісної системи знань про живу природу, її системну організацію та еволюцію;
Вміння давати аргументовану оцінку нової інформаціїз біологічних питань;
Виховання громадянської відповідальності, самостійності, ініціативності
Завдання:
Освітні: про біологічні системи (клітина, організм, вид, екосистема); історії розвитку сучасних уявлень про живу природу; видатних відкриттях у біологічній науці; ролі біологічної науки у формуванні сучасної природничо картини світу; методи наукового пізнання;
Розвитоктворчих здібностей у процесі вивчення видатних досягнень біології, що увійшли до загальнолюдської культури; складних та суперечливих шляхів розвитку сучасних наукових поглядів, ідей, теорій, концепцій, різних гіпотез (про сутність та походження життя, людини) під час роботи з різними джерелами інформації;
Вихованняпереконаності у можливості пізнання живої природи, необхідності дбайливого ставлення до природного середовища, власного здоров'я; поваги до думки опонента під час обговорення біологічних проблем
ВИМОГИ ДО РЕЗУЛЬТАТІВ НАВЧАННЯ-УУД
Особистісні результати навчання біології:
1. виховання російської громадянської ідентичності: патріотизму, любові та поваги до Батьківщини, почуття гордості за свою Батьківщину; усвідомлення своєї етнічної власності; засвоєння гуманістичних та традиційних цінностей багатонаціонального російського суспільства; виховання почуття відповідальності та обов'язку перед Батьківщиною;
2. формування відповідального ставлення до вченню, готовності та здібності що навчаються до саморозвитку і самоосвіти з урахуванням мотивації до навчання і пізнання, усвідомленого вибору та побудові подальшої індивідуальної траєкторії освіти з урахуванням орієнтування у світі професій та професійних переваг, з урахуванням стійких пізнавальних інтересів;
Метапредметні результати навчання біології:
1. уміння самостійно визначати цілі свого навчання, ставити і формулювати собі нові завдання у навчанні та пізнавальної діяльності, розвивати мотиви та інтереси своєї пізнавальної діяльності;
2. оволодіння складовими дослідницької та проектної діяльності, включаючи вміння бачити проблему, ставити питання, висувати гіпотези;
3. вміння працювати з різними джерелами біологічної інформації: знаходити біологічну інформацію в різних джерелах(тексте підручника, науково популярної літератури, біологічних словниках та довідниках), аналізувати та
оцінювати інформацію;
Пізнавальні: виділення суттєвих ознак біологічних об'єктів та процесів; приведення доказів (аргументація) спорідненості людини з ссавцями; взаємозв'язку людини та навколишнього середовища; залежності здоров'я людини стану навколишнього середовища; необхідності захисту довкілля; оволодіння методами біологічної науки: спостереження та опис біологічних об'єктів та процесів; постановка біологічних експериментів та пояснення їх результатів.
Регулятивні:вміння самостійно планувати шляхи досягнення цілей, у тому числі альтернативні, усвідомлено вибирати найефективніші способи вирішення навчальних та пізнавальних завдань; вміння організовувати навчальну співпрацю та спільну діяльністьз учителем та однолітками; працювати індивідуально та у групі: знаходити спільне рішеннята вирішувати конфлікти на основі узгодження позицій та обліку інтересів; формування та розвиток компетентності у сфері використання інформаційно-комунікаційних технологій (далі ІКТ-компетенції).
Комунікативні:формування комунікативної компетентності у спілкуванні та співпраці з однолітками, розуміння особливостей гендерної соціалізації у підлітковому віці, суспільно корисної, навчально-дослідницької, творчої та інших видів діяльності.
Технології: Здоров'язбереження, проблемного, розвитку навчання, групової діяльності
Прийоми:аналіз, синтез, висновок, переклад інформації з одного виду в інший, узагальнення.
Хід уроку
Завдання
Узагальнити та поглибити знання про генотип як цілісну, історично сформовану систему.
Розкрити прояв взаємозв'язку та взаємодії генів один з одним, що впливають на прояв різних ознак.
Продовжити формування умінь працювати із генетичною символікою.
Презентація генотип та фенотип
Генотип як цілісна система.
Термін генотип запропонований 1909 р. датським генетиком Вільгельмом Йогансеном. Він також ввів терміни: ген, алель, фенотип, лінія, чиста лінія, населення.
Генотип – це сукупність генів даного організму. У людини, за останніми даними, близько 35 тис. генів.
Генотип, як єдина функціональна система організму, склався у процесі еволюції. Ознакою системності генотипу є взаємодія генів.
Ген, як одиниця спадковості, має ряд властивостей:
дискретністьдії - розвиток різних ознак контролюється різними генами, що у різних локусах хромосом;
стабільність- передача спадкової інформації у постійному вигляді (за відсутності мутацій);
лабільність(Нестійкість) – здатність до мутацій;
специфічність- кожен ген відповідає за розвиток певної ознаки;
плейотропність- Один ген може відповідати за кілька ознак. Наприклад, синдром Марфана, що характеризується «паучими пальцями», високим склепінням стопи, розвитком аневризми аорти пов'язаний з дефектом розвитку сполучної тканини;
експресивність- ступінь виразності ознаки (полімерія);
пенентрантність- частота народження;
здатність вступати у взаємодію іншими неаллельними генами.
Гени діють двох рівнях: лише на рівні самої генетичної системи, визначаючи стан генів їх роботу, швидкість реплікації ДНК, стабільність і мінливість генів і лише на рівні роботи клітин у системі цілісного організму.
Таким чином, Генотип - це цілісна генетична система організму, а чи не проста сукупність всіх його генів.
Основні закономірності успадкування вперше розробили Грегором Менделем. Будь-який організм має багато спадкових ознак. Успадкування кожного їх Г. Мендель запропонував вивчати незалежно від цього, що успадковується іншими. Довівши можливість успадкування однієї ознаки незалежно від інших, тим самим показав, що спадковість делимо і генотип складається з окремих одиниць, що визначають окремі ознаки і щодо незалежних один від одного.
Виходячи з цього, може скластися думка, що існує досить міцний зв'язок між певним геном та певною ознакою, що у більшості випадків окремий ген визначає фенотипний прояв ознаки. Але було накопичено багато фактів, що в багатьох випадках числові відносини при розщепленні в потомстві гібридів не відповідають встановленим Менделем. Наприклад, при дигібридному схрещуванні в поколінні F2 замість співвідношень 9: 3: 3: 1, з'являються співвідношення 9: 7, 9: 3: 4, 12: 3: 1, 13: 3 та інші.
З'ясувалося, що, по-перше, той самий ген може впливати на кілька різних ознак і, по-друге, гени взаємодіють один з одним. Це відкриття стало основою розробки сучасної теорії, що розглядає генотип як цілісну систему взаємодіючих генівВідповідно до цієї теорії, вплив кожного окремого гена на ознаку завжди залежить від решти генної конституції (генотипу), і розвиток кожного організму є результатом впливу всього генотипу.
Що таке генотипи? Значення генотипу у науковій та освітній сферах
Генетика неодноразово вражала нас своїми досягненнями у сфері вивчення геному людини та інших живих організмів. Найпростіші маніпуляції та обчислення не обходяться без загальноприйнятих понять та знаків, якими не обділено і цю науку.
Що таке генотипи?
Під терміном розуміють сукупність генів одного організму, що зберігаються у хромосомах кожної його клітини. Поняття генотипу слід відрізняти від геному, тому що обидва слова несуть різний лексичний сенс. Так, геном є абсолютно всі гени цього виду (геном людини, геном мавпи, геном кролика).
Як формується генотип людини?
Що таке генотип у біології? Спочатку припускали, що набір генів кожної клітини організму відрізняється. Така ідея була спростована з того моменту, як вчені розкрили механізм утворення зиготи з двох гамет: чоловічої та жіночої. Оскільки будь-який живий організм утворюється із зиготи шляхом численних поділів, неважко здогадатися, що всі наступні клітини матимуть абсолютно однаковий набір генів.
Однак слід відрізняти генотип батьків від такої дитини. Зародок в утробі матері має по половині набору генів від мами та тата, тому діти хоч і схожі на своїх батьків, але водночас не є їх 100% копіями.
Що таке генотип та фенотип? У чому їхня відмінність?
Фенотип- це сукупність всіх зовнішніх та внутрішніх ознак організму. Прикладами можуть бути колір волосся, наявність ластовиння, зріст, група крові, кількість гемоглобіну, синтез або відсутність ферменту. Однак фенотип не є певним і постійним. Якщо спостерігати за зайцями, то забарвлення їхньої вовни змінюється залежно від сезону: влітку вони сірі, а взимку білі. Важливо розуміти, що набір генів завжди постійний, а фенотип може змінюватись. Якщо взяти до уваги життєдіяльність кожної окремої клітини організму, кожна з них має абсолютно однаковий генотип. Проте на одній синтезується інсулін, на другий кератин, на третій актин. Кожна не схожа одна на одну за формою та розмірами, функціями. Це називається фенотипическим проявом. Ось що таке генотипи і в чому виявляються їхні відмінності від фенотипу. -
Цей феномен пояснюється лише тим, що з диференціювання клітин зародка одні гени входять у роботу, інші перебувають у “сплячому режимі”. Останні або все життя залишаються неактивними, або знову використовуються клітиною стресових ситуаціях.
Приклади запису генотипів
Насправді вивчення спадкової інформації проводиться з допомогою умовної шифрування генів. Наприклад, ген карих очей записують великою літерою «А», а прояв блакитних очей – маленькою літерою «а». Так показують, що ознака кареглазості домінантна, а блакитний колір - це рецесив. Так, за ознакою люди можуть бути: домінантними гомозиготами (АА, кароокі); гетерозиготами (Аа, кароокі); рецесивними гомозиготами (аа, блакитноокі). За таким принципом вивчають взаємодію генів між собою, причому зазвичай використовують відразу кілька пар генів. Звідси виникає питання: що таке 3 генотип (4/5/6 тощо)?
Таке словосполучення означає, що беруться відразу три пари генів. Запис буде, наприклад, такий: АаВВС. Тут з'являються нові гени, які відповідають за зовсім інші ознаки (наприклад, пряме волосся і кучері, наявність білка або його відсутність).
Чому типовий запис генотипу умовний?
Будь-який ген, відкритий вченими, має певну назву. Найчастіше це англійські терміни або словосполучення, які завдовжки можуть досягати чималих розмірів. Орфографія назв складна для представників зарубіжної науки, тому вчені запровадили простіший запис генів. Навіть учень старшої школи іноді може знати, що таке генотип 3а. Така запис означає, що з ген відповідають 3 алелі однієї й тієї ж гена. З використанням справжньої назви гена розуміння принципів спадковості може бути утруднено. Якщо йдеться про лабораторії, де проводяться серйозні дослідження каріотипу та вивчення ДНК, то там вдаються до офіційних назв генів. Особливо це актуально для вчених, які публікують результати своїх досліджень.
Де застосовуються генотипи
Ще одна позитивна риса використання простих позначень – це універсальність. Тисячі генів мають свою унікальну назву, однак кожен з них можна уявити лише літерою латинського алфавіту. У переважній більшості випадків під час вирішення генетичних завдань різні ознаки літери повторюються знову і знову, у своїй щоразу розшифровується значення. Наприклад, в одному завданні ген B – це чорний колір волосся, а в іншому – це наявність родимки
Питання "що таке генотипи" порушується не тільки на заняттях з біології. Насправді умовність позначень зумовлює нечіткість формулювань та термінів у науці. Грубо кажучи, використання генотипів – це математична модель. У реальному житті все складніше, незважаючи на те, що загальний принцип таки вдалося перенести на папір. За великим рахунком генотипи в такому вигляді, в якому ми їх знаємо, застосовуються у програмі шкільного та вузівського навчання під час вирішення завдань. Це полегшує розуміння теми “що таке генотипи” і розвиває в учнів здатність до аналізу. У майбутньому навичка використання такого запису також стане в нагоді, проте при реальних дослідженнях справжні терміни та назви генів більш доречні. -
Нині гени вивчаються у різних біологічних лабораторіях. Шифрування та використання генотипів актуальне для медичних консультацій, коли одна або кілька ознак простежуються у ряді поколінь. На виході фахівці можуть прогнозувати фенотипічний прояв у дітей з певною часткою ймовірністю (наприклад, поява у 25% випадків блондинів або народження 5% дітей із полідактилією.
Взаємодія генів- це одночасна дія кількох генів. Розрізняють дві основні групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами та між неалельними генами. Однак слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних та вторинних продуктів, які викликають ту чи іншу ознаку.
У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками-ферментами, синтез яких визначається генами або між речовинами, що утворюються під впливом цих ферментів. Можливі такі типи взаємодії генів:
для утворення певної ознаки необхідна взаємодія двох ферментів, синтез яких визначається двома неалельними генами;
фермент, який синтезувався за участю одного гена, повністю пригнічує або інактивує дію ферменту, утвореного іншим неалельним геном;
два ферменти, освіту яких контролюється двома неалельними генами, що впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх спільна дія призводить до виникнення та посилення прояву ознаки.
Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне, неповне домінування, кодомінування та наддомінування. Основна форма взаємодії – повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем. Суть його у тому, що у гетерозиготного організму (див. Гетерозигота) прояв однієї з алелей домінує над проявом іншого. У медичній практиці з 2 тис. моногенних спадкових хвороб майже у половини відзначають домінування прояву патологічних генів над нормальними. Неповне домінування - така форма взаємодії, коли в гетерозиготному організмі (Аа) домінантний ген (А) повністю не пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжний між батьківськими ознаками. При кодомінуванні в гетерозиготних організмів кожен з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Класичним прикладом такого прояву є система групи крові АВ0, коли еритроцити людини несуть на поверхні антигени, які контролюються двома алелями. При наддомінуванні домінантний ген у гетерозиготному стані проявляється сильніше, ніж у гомозиготному (див. Гомозигота).
Розрізняють 4 основні типи взаємодії неалельних генів:
комплементарність
полімерія
модифікуюча дія (плейотропія)
Комплементарність - такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається лише у присутності обох неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини можливо синтез захисного білка інтерферону.
Його утворення в організмі пов'язане з комплементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах. Епістаз - це така взаємодія неалельних генів, при якій один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, і рецесивні гени, залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора або супресора. Гени-інгібітори переважно не детермінують розвиток певного ознаки, лише пригнічують дію іншого гена. Людина прикладом може бути «бомбейський фенотип». У цьому випадку рідкісний рецесивний аллель у гомозиготному стані пригнічує активність гена, що визначає групу крові системи АВ0. Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерною. У цьому випадку два або більше домінантних алелів однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієї ж ознаки. Так, пігментація шкіри в людини визначається 5 чи 6 полімерними генами.
У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають домінантні алелі, представники європеоїдної раси - рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але у шлюбах мулатів можлива поява як більш, так і менш інтенсивно пігментованих дітей. Багато морфологічних, фізіологічних та патологічних особливостей людини визначаються полімерними генами: ріст, маса тіла, рівень АТ та ін. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування та залежить від умов середовища. У цих випадках спостерігається, наприклад, схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. Ці ознаки при сприятливих умовсередовища можуть проявитися чи проявитися незначно. Плейотропія - це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множина одного гена.
У людини відома спадкова хвороба – арахнодактилія («павучі пальці» – дуже тонкі та довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини і одночасно впливає на виникнення кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії в серцево-судинній системі.
Питання для обговорення
Питання та завдання для повторення
1. Які з досліджених Г. Менделем ознак гороху успадковуються як домінантні?
2.Наведіть приклади впливу генів на прояв інших, неалельних генів
3. Як взаємодіють між собою різні варіанти генів, що входять в серію численних алелів?
4.Охарактеризуйте форми взаємодії неалельних генів
Генотип як цілісна система
Фенотип і генотип, швидко, коротко, просто і ясно
Мова генетики генотип, фен, аллель, рецесивність та домінантність, гетерозигота та гомозигота
Ресурси
В. Б. ЗАХАРОВ, С. Г. МАМОНТОВ, Н. І. СОНІН, Є. Т. ЗАХАРОВА ПІДРУЧНИК «БІОЛОГІЯ» ДЛЯ ЗАГАЛЬНООСВІТНИХ УСТАНОВ (10-11клас) .
А. П. Плехів Біологія з основами екології. Серія «Підручники для вишів. Спеціальна література» .
Книга для вчителя Сивоглазов В.І. Сухова Т.С. Козлова Т. А. Біологія: загальні закономірності.
Біологія 100 найважливіших тем В.Ю. Джамєєв 2016 р.
Біологія у схемах, термінах, таблицях" М.В. Железняк, Г.Н. Деріпаско, Вид. "Фенікс"
Наочний посібник. Біологія 10-11 класи. Красильникова
Жегунов Г.Ф., Жегунов П. Цитогенетичні засади життя. – Х., 2004;
Пішак В.П., Мажора Ю.І. Медична біологія. – Вінниця, 2004.
Освітній портал http://cleverpenguin.ru/metabolizm-kletki
Хостинг презентацій
Генотип не є механічною сумою генів, оскільки можливість прояву гена та форма його прояву залежать від умов середовища. У разі під середовищем розуміється як навколишнє середовище, а й генотипове середовище - інші гени.
Прояв якісних ознак рідко залежить від умов навколишнього середовища, хоча якщо у горностаєвого кролика виголити ділянку тіла з білою шерстю і прикладати до нього міхур з льодом, то згодом на цьому місці зросте чорна шерсть.
Розвиток кількісних ознак набагато сильніший залежить від умов навколишнього середовища. Наприклад, якщо сучасні сорти пшениці обробляти без застосування мінеральних добрив, то її врожайність істотно відрізнятиметься від генетично запрограмованих 100 і більше центнерів з гектара.
Таким чином, у генотипі записані лише «здатності» організму, проте виявляються вони лише у взаємодії з умовами довкілля.
Крім того, гени взаємодіють один з одним і, опинившись в одному генотипі, можуть впливати на прояв дії сусідніх генів. Таким чином, для кожного окремого гена існує генотипове середовище. Можливо, що розвиток будь-якої ознаки пов'язані з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення квіткових лусок і довжина їхньої остюки визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого забарвлення ока одночасно впливає на колір тіла внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості та зменшення тривалості життя Ймовірно, кожен ген одночасно є геном основного дії для «свого» ознаки і модифікатором інших ознак. Таким чином, фенотип - це результат взаємодії генів всього генотипу з навколишнім середовищем в онтогенезі особи.
У зв'язку з цим відомий російський генетик М. Є. Лобашев визначив генотип як систему взаємодіючих генів. Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу, у своїй виживали ті організми, які взаємодія генів давало найбільш сприятливу реакцію в онтогенезі.
Генетика людини
Для людини як біологічного виду повною мірою справедливі генетичні закономірності спадковості та мінливості, встановлені для рослин та тварин. Разом про те генетика людини, вивчає закономірності спадковості і мінливості в людини всіх рівнях організації та існування, займає особливе місце серед інших розділів генетики.
Генетика людини одночасно є фундаментальною та прикладною наукою, оскільки займається дослідженням спадкових хвороб людини, яких на даний час описано вже понад 4 тис. Вона стимулює розвиток сучасних напрямків загальної та молекулярної генетики, молекулярної біології та клінічної медицини. Залежно від проблематики генетика людини ділиться кілька напрямів, що розвинулися в самостійні науки: генетика нормальних ознак людини, медична генетика, генетика поведінки й інтелекту, популяційна генетика людини. У зв'язку з цим у наш час людина як генетичний об'єкт досліджений чи не краще, ніж основні модельні об'єкти генетики: дрозофіла, арабідопсис та ін.
Біосоціальна природа людини накладає значний відбиток на дослідження в області його генетики внаслідок пізнього статевого дозрівання і великих тимчасових розривів між поколіннями, нечисленності потомства, неможливості спрямованих схрещувань для генетичного аналізу, відсутності чистих ліній, недостатньої точності реєстрації спадкових ознак і невеликих родовищ суворо контрольованих умов розвитку нащадків від різних шлюбів, порівняно великої кількості погано різняться хромосом і неможливості експериментального отримання мутацій.
Конспект уроку на тему: Генотип як цілісна система.
Взаємодія генів.
Мета уроку: формування знань про вплив генів на фенотип організму; розвиток навичок роботи з генетичною символікою
Завдання:
узагальнити та поглибити знання про генотип як цілісну, історично сформовану систему;
Розкрити прояв взаємозв'язку та взаємодії генів один з одним, що впливають на прояв різних ознак;
Продовжити формування умінь працювати з генетичною символікою
Структура та основний зміст уроку. Методи та методичні прийоми.
1. Організаційний момент.
2. Викладення нового матеріалу.
Питання: Що таке генотип?(Слайд 3)
Генотип – це сукупність генів та цитоплазматичних їх носіїв, які визначають розвиток спадкових ознак та властивостей організму.
Реальне існування гена доводиться двома групами фактів: щодо незалежним комбінуванням при розщепленні та здатністю змінюватися – мутувати. До основних властивостей гена належить його здатність до подвоєння при подвоєнні хромосом. Гени мають значну стійкість, що і визначає відносну сталість генотипу. Між генами здійснюється тісна взаємодія, в результаті якого генотип не може розглядатися як проста механічна сума генів, а є складною, що склалася в еволюції організмів систему.
Запитання: Що є носієм генів?(Слайд 4)
Цитоплазматичними носіями генів є хромосоми, до складу яких входять ДНК і білки. Основою зазначених вище властивостей гена є здатність ДНК до самоподвоєння. В основі дії генів лежить його здатність через РНК визначати синтез білка. Цей механізм є загальним усім щаблях еволюції.
При формуванні генетичних уявлень про зв'язок між генами та ознакою передбачалося, що кожній ознакі відповідає особливий спадковий фактор, що зумовлює розвиток своєї ознаки. Однак прямі та однозначні зв'язки гена з ознакою насправді скоріше виняток, ніж правило. Було встановлено, що існує безліч властивостей та ознак організмів, які визначаються двома, трьома і навіть багатьма парами генів, і, навпаки, один ген часто впливає на багато ознак. Крім того, дія гена може бути змінена сусідством інших генів чи умовами зовнішнього середовища. Таким чином, в онтогенезі діють не окремі гени, а весь генотип як цілісна система зі складними зв'язками та взаємодіями між генами.
Що таке Взаємодія генів?
Взаємодія генів – це спільна дія кількох генів, що призводить до появи ознаки, що відсутня у батьків, або посилює прояв уже наявних ознак.
Схема:Взаємодія генів. (Слайд 5)
Взаємодія генів
Алельних Неалельних
1. Повне домінування 1. Комлементарність
2. Неповне домінування 2. Епістаз
3. Множинний алелізм 3. Полімерія
4. Кодоміноювання
5. Наддомінування.
Питання: Що таке повне переважання?(Слайд 6, 7)
Неповне переважання? (Слайд 8, 9)
Множинний алелізм (Слайд 10) - це явище існування більше двох альтернативних алельних генів, що мають різні прояви у фенотипі.
(Слайд 11)
стор. 7, Анімована таблиця «Прояв множинного алелізму»
приклад 1.Групи крові в людини визначаються поєднанням в генотипі алелей А, В і 0 одного й того ж гена I.
Приклад 2. Забарвлення шерсті у кроликів: темне, біле (альбінізм), горностаєве (алелі А (темне), А 1 (гірничаєве), а (біле)).
Приклад 3.У мухи дрозофіли є серія алелів гена забарвлення очей, що складається з 12 членів: вишневе, червоне, коралове, і т.д. до білої, що визначається рецесивним геном.
Приклад 4.Забарвлення шерсті у будинкової миші: A Y - жовта, A - сіра, a t - темна спинка, бежеве черевце, a - чорна. Алель A Y впливає на життєздатність гомозигот A Y A Y.
Отже, множинний алелізм характеризує різноманітність генофонду цілого виду, тобто. є видовим, а чи не індивідуальним ознакою.
Кодоміноювання (Слайд 12) - явище незалежного один від одного прояву обох алелів у фенотипі гетерозиготи.
приклад. (Слайд 13) Взаємодія алелей, що визначають четверту групу крові людини.
Відома множинна серія алелів гена I, що визначає ознаку крові у людини. Ген I відповідає за синтез ферментів, що приєднують до білків, що знаходяться на поверхні еритроцитів, певні полісахариди. Ці полісахариди визначають специфічність груп крові.
Алелі I A і I B кодують різні ферменти, алель I 0 - не кодує ніякого, рецесивна по відношенню до I A і I B . а між I A та I B немає домінантно – рецесивних відносин.
Люди, що мають IV групу крові, несуть у своєму генотипі алелі I A і I B, у них синтезується два ферменти і формується відповідний фенотип.
Наддомінування (Слайд 14) – сильніший прояв ознаки в гетерозиготі, а чи не в гомозиготі.
Приклад. У дрозофіли є рецесивний летальний ген, гетерозиготи за яким мають більшу життєздатність, ніж домінантні гомозиготи.
Комлементарність (додаткова дія генів) (Слайд 15) – це явище, у якому неалельні гени доповнюють дію одне одного, а ознака формується лише за одночасному дії обох генів.
приклад.Форма гребеня у курей (завдання 1).
Епістаз (Слайд 16) – вид взаємодії неалельних генів, у якому одне із генів повністю придушує дію іншого гена.
Ген, який пригнічує дію іншого гена, називається ген - супресор, інгібітор, епістатичний ген. Пригнічений ген називається гіпостатичним.
Епістаз може бути домінантним (ген – супресор домінантний) та рецесивний (ген – супресор рецесивний). (Слайд 17)
приклад 1.Домінантний епістаз (завдання 2). Пігментація оперення у курей.
Приклад 1. Рецесивний епістаз (завдання 3). Забарвлення шерсті у будинкової миші.
Групова робота учнів із прикладами взаємодії генів із наступним обговоренням отриманих результатів.
Полімерія (Слайд 18) – одне із видів взаємодії неаалельных генів, у якому прояв кількісного ознаки впливає одночасно кілька генів. При цьому чим більше в генотипі виявляється домінантних генів, що зумовлюють цю ознаку, тим яскравіше ця ознака виражається - кумулятивна полімерія (накопичується). Некумулятивна полімерія (ненакопичення) - наявність хоча б одного домінантного гена в генотипі визначає розвиток ознаки.
Полімерні гени позначаються однією і тією ж літерою латинського алфавіту з числовим індексом, що вказує на число алельних пар, наприклад, А 1 а 1 ; А 2 а 2 тощо.
Електронний додаток до підручника «Біологія. Живі системи та екосистеми»,стор 7, Словник
(Слайд 19)
Приклад 1. Кумулятивна полімерія (Завдання 4). Колір шкіри у людини
Приклад 1. Некумулятивна полімерія. (Завдання 5). Опереність ніг у курей.
3. Закріплення та висновки.
Таким чином, ми з вами бачимо, що в результаті взаємодії неалельних генів спонукається відхилення від менделєєвських розщеплень і замість класичного розщеплення класів фенотипів 9:3:3:1 можуть спостерігатися 13:3, 9:3:4, 15:1.
Давайте подивимося, чи справді розглянуті нами приклади суперечать менделєєвським законам. Заповнимо таблицю.
Таблиця. Вплив взаємодії неалельних генів на співвідношення фенотипічних класів F2 при дигибридном схрещуванні. (Слайд 20)
(Самостійна роботаучнів)
Тип взаємодії генів
Розщеплення за фенотипом
Генотипічний склад фенотипічних класів
Комплементарність
Наслідування форми гребеня у курей
Домінантний епістаз
Спадкування пігментації оперення у курей.
3 I-cc біла
1 iicc пофарбована
Рецесивний епістаз
Наслідування забарвлення шерсті у будинкової миші
9 A -C - агуті a 2 a 2 неоперні
Висновок:як вино з таблиці, розщеплення деяких випадках притікає нетипово. Однак ці відхилення стосуються лише фенотипних класів. Розщеплення ж за генотипами у всіх випадках відбувається у повній відповідності до законів, встановлених Менделем. Таким чином, розглянувши різні видивзаємодії генів, вважатимуться, що генотип є збалансованою системою взаємодіючих генів; розвиток ознаки є результатом прояву кількох генів.
Прикладом впливу одного гена на кілька ознак є:
Плейотропія, або множинну дію генів - це явище одночасного впливу одного гена на кілька ознак. Електронний додаток до підручника «Біологія. Живі системи та екосистеми», стор. 7, Анімована таблиця «Множинна дія генів»
.
4. Домашнє завдання : $ 43
Властивості генів. З знайомства з прикладами успадкування ознак при моно- і дигибридном схрещуванні може скластися враження, що генотип організму складається із суми окремих, незалежно діючих генів, кожен із яких визначає розвиток лише своєї ознаки чи властивості. Таке уявлення про прямий та однозначний зв'язок гена з ознакою найчастіше не відповідає дійсності. Насправді існує безліч ознак і властивостей живих організмів, які визначаються двома і більше парами генів, і навпаки, один ген часто контролює багато ознак. Крім того, дія гена може бути змінена сусідством інших генів та умовами зовнішнього середовища. Таким чином, в онтогенезі діють не окремі гени, а весь генотип як цілісна система зі складними зв'язками та взаємодіями між її компонентами. Ця система динамічна: поява в результаті мутацій нових алелів або генів, формування нових хромосом і навіть нових геномів призводить до помітної зміни генотипу в часі. Характер прояви дії гена у складі генотипу як системи може змінюватися у різних ситуаціях та під впливом різних факторів. У цьому можна легко переконатися, якщо розглянути властивості генів та особливості їхнього прояву в ознаках:
Ген дискретний у своїй дії, т. е. відокремлений своєї активності з інших генів.
Ген специфічний у своєму прояві, тобто відповідає за суворо певну ознаку чи властивість організму.
Ген може діяти градуально, тобто посилювати рівень прояву ознаки зі збільшенням кількості домінантних алелей (дози гена). Один ген може впливати на розвиток різних ознак – це множинна, або плейотропна, дія гена. Різні гени можуть надавати однакову дію в розвитку однієї й тієї ознаки (часто кількісних ознак) - це множинні гени, чи полігени. Ген може взаємодіяти з іншими генами, що призводить до появи нових ознак. Така взаємодія здійснюється опосередковано – через синтезовані під їх контролем продукти своїх реакцій.
Дія гена може бути змінена зміною його розташування в хромосомі (ефект положення) або впливом різних факторів зовнішнього середовища.
Взаємодії аллельних генів.Явище, коли за ознака відповідає кілька генів (алелей), називається взаємодією генів. Якщо це алелі однієї й тієї ж гена, то такі взаємодії називаються алельними, а разі алелей різних генів -неаллельными.
Виділяють такі основні типи алельних взаємодій: домінування, неповне домінування, наддомінування та кодомінування.
Домінування-Тип взаємодії двох алелей одного гена, коли один з них повністю виключає прояв дії іншого. Таке явище можливе за таких умов: 1) домінантний аллель у гетерозиготному стані забезпечує синтез продуктів, достатній для прояву ознаки такої ж якості, як і в стані домінантної гомозиготи у батьківської форми; 2) рецесивний аллель дуже неактивний, або продукти його активності не взаємодіють із товарами активності домінантного аллеля.
Прикладами такої взаємодії алельних генів може бути домінування пурпурового забарвлення квіток гороху над білою, гладкої форми насіння над зморшкуватою, темного волосся над світлими, карих очей над блакитними в людини тощо.
Неповне домінування, або проміжний характер успадкування, спостерігається в тому випадку, коли фенотип гібриду (гетерозиготи) відрізняється від фенотипу обох батьківських гомозигот, тобто вираз ознаки виявляється проміжним, з більшим або меншим ухиленням у бік одного або іншого з батьків. Механізм цього явища у тому, що рецесивний аллель неактивний, а ступінь активності домінантного аллеля недостатня у тому, щоб забезпечити необхідний рівень прояви домінантного ознаки. Неповне домінування виявилося поширеним явищем. Воно спостерігається в успадкування кучерявості волосся у людини, масті великої рогатої худоби, забарвлення оперення у курей, багатьох інших морфологічних та фізіологічних ознак у рослин, тварин та людини.
Наддомінування- сильніший прояв ознаки у гетерозиготної особини (Аа), ніж у будь-якої з гомозигот (АА та аа). Передбачається, що це явище є основою гетерозису (див. § 3.7).
Кодомінування- Участь обох алелей у визначенні ознаки у гетерозиготної особи. Яскравим і добре вивченим прикладом кодомінування може бути спадкування IV групи крові в людини (група АВ). Еритроцити людей цієї групи мають два типи антигенів: антиген А (детермінований геном /\ наявним в одній з хромосом) і антиген В (детермінований геном /а, локалізованим в іншій гомологічній хромосомі). Тільки в цьому випадку виявляють свою дію обидва алелі - 1А (у гомозиготному стані контролює II групу крові, групу А) та IB (у гомозиготному стані контролює ІІІ групукрові, групу У). Алелі 1А та IB працюють у гетерозиготі як би незалежно один від одного.
Взаємодії неалельних генів. Неалельні взаємодії генів описані у багатьох рослин та тварин. Вони призводять до появи у потомстві дигетерозиготи незвичайного розщеплення за фенотипом: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, тобто. модифікації загальної Менделівської формули 9:3:3:1. Відомі випадки взаємодії двох, трьох та більшого числанеалельних генів. Серед них можна виділити такі основні типи: комплементарність, епістаз та полімерію.
Комплементарним, або додатковим, називається така взаємодія неалельних домінантних генів, у результаті якого з'являється ознака, яка відсутня в обох батьків. Наприклад, при схрещуванні двох сортів запашного горошку з білими квітками з'являється потомство з пурпуровими квітками. Якщо позначити генотип одного сорту ААbb, а іншого - ааВВ, то Гібрид першого покоління з двома домінантними генами (А та В) отримав біохімічну основу для вироблення пурпурного пігменту антоціану, тоді як поодинці ні ген А, ні ген B не забезпечували синтез цього пігменту . Синтез антоціана є складним ланцюгом послідовних біохімічних реакцій, контрольованих декількома неалельними генами, і лише за наявності як мінімум двох домінантних генів (А-В-) розвивається пурпурове забарвлення. В інших випадках (ааВ- і A-bb) квітки у рослини білі (знак «-» у формулі генотипу означає, що це місце може зайняти як домінантний, так і рецесивний аллель). При самозапиленні рослин запашного горошку з F1 до F2 спостерігалося розщеплення на пурпурно- та білоквіткові форми у співвідношенні, близькому до 9:7. Пурпурні квітки були виявлені у 9/16 рослин, білі – у 7/16. Ґрати Пеннета наочно показує причину цього явища (рис. 3.6).
Епістаз- це такий тип взаємодії генів, у якому алелі одного гена пригнічують прояв алельної пари іншого гена. Гени, що пригнічують дію інших генів, називаються епістатичними, інгібіторами чи супресорами. Пригнічений ген називається гіпостатичний. За зміною числа та співвідношення фенотип та че ських класів при дигібридному розщепленні у F2 розглядають кілька типів епістатичних взаємодій: домінантний епістаз (А>В або В>А) з розщепленням 12:3:1; рецесивний епістаз (а>В або b>А), який виявляється у розщепленні 9:3:4, і т.д.
Полімеріяпроявляється в тому, що одна ознака формується під впливом декількох генів з однаковим фенотипним виразом. Такі гени називають полімерними. І тут прийнято принцип однозначного впливу генів в розвитку ознаки. Наприклад, при схрещуванні рослин грициків з трикутними та овальними плодами (стручками) у F1 утворюються рослини з плодами трикутної форми. При їх самозапиленні у F2 спостерігається розщеплення на рослини з трикутними та овальними стручочками у співвідношенні 15:1. Це тим, що є два гена, діючих однозначно. У цих випадках їх позначають однаково-А1і A2.
Тоді всі генотипи (А1,-А2,-, А1-а2а2, a1a1A2-) будуть мати однаковий фенотип - трикутні стручочки, і тільки рослини а1а1а2a2 будуть відрізнятися - утворювати овальні стручочки. Це випадок некумулятивної полімерії.
Полімерні гени можуть діяти і типу кумулятивної полімерії. Чим більше подібних генів у генотипі організму, тим сильнішим є прояв даної ознаки, тобто зі збільшенням дози гена (А1 А2 А3 і т. д.) його дія підсумовується, або кумулюється. Наприклад, інтенсивність фарбування ендосперму зерен пшениці пропорційна числу домінантних алелей різних генів у тригібридному схрещуванні. Найбільш забарвленими були зерна А1А1А2А2А3,А 3 а зерна а1а1а2a2а3а 3 не мали пігменту.
За типом кумулятивної полімерії успадковуються багато ознак: молочність, несучість, маса та інші ознаки сільськогосподарських тварин; багато важливих параметрів фізичної сили, здоров'я та розумових здібностей людини; довжина колосу у злаків; вміст цукру в коренеплодах цукрових буряків або ліпідів у насінні соняшнику і т. д. Таким чином, численні спостереження свідчать про те, що прояв більшої частини ознак є результатом впливу комплексу взаємодіючих генів та умов зовнішнього середовища на формування кожної конкретної ознаки.
Запитання
Наука імуногенетика вивчає закони успадкування антигенних систем, вивчає спадкові фактори імунітету, внутрішньовидову різноманітність та успадкування тканинних антигенів, генетичні та популяційні аспекти взаємовідносин макро та мікро організмів та тканинної несумісності. Термін запропонував Ірвін. Антиген– продукт активності генів, білкова речовина, вбудована у мембрану клітини, визначає індивідуальність організму. При введенні в чужий організм викликають спец. реакцію антитіл, що реагують з ними. Антитіла- білки, що належать до гамма-глобулінів, що містяться в крові. Синтезуються в-лімфоцитами. (Вроджені антитіла характерні лише для АВ0 системи)
Імуногенетика- розділ імунології, зайнятий вивченням чотирьох основних проблем:
1) генетики гістосумісності;
2) генетичного контролю структури імуноглобулінів та інших імунологічно значущих молекул;
3) генетичного контролю сили імунного реагування та
4) генетики антигенів.
Перша з цих проблем пов'язана з напрямком досліджень, завдання якого – пізнання причин несумісності тканин при внутрішньовидових пересадках – народилося у 30-ті роки. Експериментальні зусилля призвели до відкриття комплексу генів, що контролюють поверхневі клітинні структури - молекули (антигени) гістосумісності, - які викликають імунну реакцію відторгнення чужорідної тканини. (Основні питання, пов'язані зі структурою та функціями цих молекул розглядалися раніше (див. "Головний комплекс гістосумісності (MHC)". У цьому ж розділі основна увага приділена висвітленню окремих питань генетики гістосумісності).
Друга проблема імуногенетики пов'язана із вивченням геномної організації імуноглобулінів. Вона виникла після з'ясування особливостей молекулярної організації антитіл та розроблених у середині 60-х років суто теоретичних уявлень про генетичні основи їх структур. (Питання генетичного контролю структури імуноглобулінів також вже розглядалися і в даному розділі не обговорюються (див. ГЕНОМНА ОРГАНІЗАЦІЯ Ig і ТКР)).
Вивчення генетичного контролю сили імунної відповіді (третя з перелічених вище проблем) як самостійного напряму досліджень почалося також у 60-ті роки і незабаром злилося з проблемою, спрямованою на з'ясування механізмів розпізнавання антигену Т-клітинами.
На початку нашого століття К. Ландштейнером було відкрито систему АВО груп крові людини. У цей час П.Наттол провів порівняльні вивчення антигенних властивостей білків сироватки крові в людини і мавп. Ці роботи призвели до формування завдань, метою яких стало виявлення функцій та характеру спадкування антигенів клітин, тканин, рідин організму. Основний прийом був у використанні антитіл, специфічних до шуканого антигену. Антитіла отримували із сироватки крові імунізованих лабораторних тварин. У силу методичного прийому весь напрямок досліджень отримав назву серології антигенів. (Вивчення успадкування цих антигенів становить самостійну главу в імуногенетиці й у розділі не розглядається).
Мед.значення:
При переливанні, при вирішенні спірного батьківства, для встановлення зиготності близнюків, картування хромосом, встановлення груп зчеплення, встановлені асоціації антигенів АВ0 с різними захворюваннями, конфлікт про систему АВ0.
Система гістосумісності (HLA) – лейкоцитарні антигени людини, відкрита в 1958 році. Ця система представлена білками 2 класів, гени, що кодують цю систему, локалізуються в короткому плечі 6 хромосоми. Ця система поліморфна. Враховується при трансплантології, потрібний збіг хоча б 3 антигенів. На протязі всього життя набір антигенів не змінюється.
Гемолітична хвороба новонароджених
Ще кілька років тому вважали, що гемолітична хвороба у новонародженого може бути обумовлена лише Rh-несумісністю. В даний час відомо, що в 30% і більше вона пов'язана з А або груповою несумісністю крові, тобто з ізоімунізації в системі AB0. При АВ0-несовместимості в дитини група крові А або В, а в матері група крові 0. Випадки з групою А групи спостерігаються приблизно в 4 рази частіше, ніж з групою крові В, що відповідає нормальному співвідношенню груп крові. Zuelzer вважає, що діти з групою крові А фактично належать до групи крові А2 та рідше до групи крові А2. На відміну від Rh-несумісності при АВ0-системі діти зазвичай піддаються несприятливому впливу ще за першої вагітності. Антитіла при АВ0-несовмісності існують попередньо, а при Rh-несовмісності необхідна попередня сенсибілізація. Передбачається, що ізоімунізації обумовлюється недоведеним фактором, який міститься тільки в еритроцитах груп А, В або АВ, але не в 0 групі. При АВ0-несумісності аглютиноген А або В міститься в еритроцитах дитини у відсутності у матері. Сироватка матері містить ізоаглютиніни, які аглютинують еритроцити дитини та викликають гемоліз. Мати може бути імунізована різними способами: при гетерогемотерапії, плазмотерапії та особливо при гетероспецифічній вагітності. Механізм подібний до Rh-ізоімунізації. Різниця в тому, що антиген міститься не тільки в самих еритроцитах, а й у плацентарних клітинах десквамованого епітелію амніотичної рідини. Антигени існують у людському організмі. Цим можна пояснити ізоімунізацію після протидифтерійної вакцинації, після введення дифтерійної та інших сироваток та запровадження медикаментів тваринного походження. Гемолітична хвороба який завжди розвивається, лише при титрі антитіл вище 1: 64, досягає іноді до 1: 1024 і від. Цікаво відзначити, що при одночасної АВ0-і Rh-несумісності рідко настає Rh-сенсибілізація у плода. Резус-позитивні еритроцити плода в цих випадках відразу після надходження їх до кровообігу матері руйнуються нормальними анти-А- або анти-В-антитілами, при цьому антигенні властивості Rh-фактора втрачаються.
У жіночій консультації вагітну обов'язково перевіряють на резус-фактор. Якщо він негативний, слід визначити резусну приналежність батька. При ризик резус-конфлікту (у батька позитивний резус-фактор) кров жінки неодноразово за час вагітності досліджується на наявність резус – антитіл. Якщо їх немає, отже, жінка не сенсибілізована, і в цю вагітність резус-конфлікту не станеться. Відразу після пологів визначають резус-фактор у дитини. Якщо він позитивний, не пізніше 72 годин після пологів матері вводять антирезусний імуноглобулін, який попередить розвиток резус-конфлікту в наступну вагітність. Ви зробите розсудливо, якщо, вирушаючи в пологовий будинок, захопите з собою анти-Д-імуноглобулін (зрозуміло, якщо у вас негативний резус фактор).
Таку ж профілактику імуноглобуліном резус-негативні жінки повинні проводити протягом 72 годин після:
Позаматкової вагітності
Викидня
Переливання резус-позитивної крові
Переливання тромбоцитарної маси
Відшарування плаценти
Травми у вагітної
Амніоцентеза, біопсії хоріону (маніпуляції на плодових оболонках)
Запитання
Хромосомна теорія спадковості. Правила сталості числа, парності, індивідуальності та безперервності хромосом, складна поведінка хромосом при мітоз і мейоз давно переконали дослідників у тому, що хромосоми відіграють велику біологічну роль і мають пряме відношення до передачі спадкових властивостей. У попередніх розділах вже було дано цитологічні пояснення закономірностей спадкування, відкритих Менделем. Роль хромосом у передачі спадкової інформації була підтверджена завдяки; а) відкриття генетичного визначення статі; б) встановленню груп зчеплення ознак, що відповідають числу хромосом;
в) побудові генетичних, та був і цитологічних карт хромосом.
Спадкування статі та хромосоми. Однією з перших і вагомих доказів ролі хромосом у явищах спадковості стало відкриття закономірності, за якою стать успадковується як менделирующий ознака, тобто. успадковується за законами Менделя. Відомо, що хромосоми, що становлять одну гомологічну пару, абсолютно подібні один до одного, але це справедливо лише щодо аутосом. Статеві хромосоми, або гетерохромосоми, можуть сильно відрізнятися між собою як за морфологією, так і за укладеною в них генетичною інформацією. Поєднання статевих хромосом у зиготі визначає стать майбутнього організму. Велику з хромосом цієї пари прийнято називати X(ікс)-хромосомою, меншу – Y(ігрок)-хромосомою. У деяких тварин Y-хромосома може бути відсутнім. У всіх ссавців (у тому числі у людини), у дрозофіли та багатьох інших видів тварин жіночі особини в соматичних клітинах мають дві X-хромосоми, а чоловічі – Х- та Y-хромосоми. У цих організмів всі яйцеві клітини містять Х-хромосоми, і в цьому відношенні всі однакові. Сперматозони у них утворюються двох типів: одні містять Х-хромосому, інші Y-хромосому, тому при заплідненні можливі дві комбінації:
1. Яйцеклітина, що містить Х-хромосому, запліднюється сперматозооном також з Х-хромосомою. У зиготі зустрічаються дві Х-хромосоми. З такої зиготи розвивається жіноча особина.
2. Яйцеклітина, що містить Х-хромосому, запліднюється сперматозоном, що несе Y-хромосому. У зиготі поєднуються Х- та Y-хромосоми. З такої зиготи розвивається чоловічий організм.
Підлога, що має обидві однакові статеві хромосоми, називається гомогаметмою, так як всі гамети однакові, а підлога з різними статевими хромосомами, при якому утворюються два типи гамет, називається гетерогаметною. Спадкування, зчеплене зі статтю. Ознаки, що успадковуються через статеві хромосоми, отримали назву зчеплених зі статтю. У людини ознаки, що успадковуються через Y-хромосому, можуть бути тільки в осіб чоловічої статі, а успадковані через Х-хромосому - в осіб як однієї, так і іншої статі. Обличчя жіночої статі може бути як гомо-, так і гетерозиготним генами, локалізованим в Х-хромосомі, а рецесивні алелі генів у нього проявляються тільки в гомозиготному стані. Оскільки в осіб чоловічої статі лише одна Х-хромосома, всі локалізовані в ній гени, навіть рецесивні, одразу виявляються у фенотипі. Такий організм називають гемізиготним.
При записі схеми передачі ознак, зчеплених зі статтю, у генетичних формулах поруч із символами генів вказують і статеві хромосоми. Ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, дістали назву голандричних. Вони передаються від батька всім його синам. До таких у людини належить ознака, що виявляється в інтенсивному розвитку волосся на краю вушної раковини.
Зчеплення генів а кросинговер. У всіх прикладах схрещування, які наводилися вище, мало місце незалежне комбінування генів, що належать до різних алельних пар. Воно можливе тільки тому, що гени, що нами розглядаються, локалізовані в різних парах хромосом. Проте число генів значно перевищує число хромосом. Отже, у кожній хромосомі локалізовано багато Генів, що успадковуються разом. Гени, локалізовані однієї хромосомі, називаються групою зчеплення. Зрозуміло, що у кожного виду організмів число груп зчеплення дорівнює числу пар хромосом, тобто у дрозофіли їх 4, у гороху - 7., у кукурудзи - 10, у томату - 12 і т. д. Отже, встановлений Менделем принцип незалежного успадкування та комбінування ознак проявляється лише тоді, коли гени, що визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах хромосом (належать до різних груп зчеплення). Проте виявилося, що гени, що у одній хромосомі, зчеплені зовсім. Під час мейозу при кон'югації хромосом гомологічні хромосоми обмінюються ідентичними ділянками. Цей процес отримав назву кросинговера, або перехреста. Кросинговер може статися в будь-якій ділянці хромосоми, навіть у кількох місцях однієї хромосоми. Чим далі один від одного розташовані локуси в одній хромосомі, тим частіше між ними слід очікувати перехрест та обмін ділянками.
Обмін. ділянками між гомологічними хромосомами має велике значення для еволюції, оскільки непомірно збільшує можливості комбінативної мінливості. Внаслідок перехрестя відбір у процесі еволюції йде не за цілими групами зчеплення, а за групами генів і навіть окремими генами. Адже в одній групі зчеплення можуть бути гени, що кодують поряд з адаптивними (пристосувальними) і неадаптивні стани ознак. В результаті перехрестя «корисні» для організму алелі можуть бути відокремлені від «шкідливих» і, отже, виникнуть вигідніші для існування виду генні комбінації – адаптивні. Прикладом тісного зчеплення генів в людини може бути спадкування резус-фактора. Воно обумовлено трьома парами генів С, Д, До., тісно зчеплених між собою, тому успадкування його відбувається на кшталт моногібридного схрещування. Резус-позитивний фактор обумовлений домінантними алелями. Тому при шлюбі жінки, яка має резус-негативну групу крові, з чоловіком, у якого резус-фактор позитивний, якщо він гомозиготний, всі діти будуть резус-позитивними; якщо гетерозиготний, слід очікувати розщеплення за цією ознакою у співвідношенні
Так само близько розташовані в Х-хромосомі гени гемофілії та дальтонізму. Якщо вже вони є, то успадковуються разом, а гени альбінізму, що знаходяться в тій же хромосомі, локалізовані на значній відстані від гена дальтонізму і можуть дати з ним високий відсоток перехреста.
Лінійне розташування генів. Генетичні карти. Існування кросинговера дозволило школі Моргана розробити в 1911-1914 рр. принцип побудови генетичних карток хромосом. В основу цього принципу покладено уявлення про розташування генів за довжиною хромосоми у лінійному порядку. За одиницю відстані між двома генами умовилися приймати 1% перехреста між ними. Цю величину називають морганідою. на честь генетика Т.Г. Морган.
Допустимо, що до однієї групи зчеплення належать гени А і В. Між ними виявлено перехрестя в 10%. Отже, ці гени перебувають з відривом 10 одиниць (морганид). Допустимо далі, що до цієї групи зчеплення відноситься ген С. Щоб дізнатися його місце в хромосомі, необхідно з'ясувати, який відсоток перехрестя він дає з обома з двох вже відомих генів. Наприклад, якщо з А він дає 3% перехреста, то можна припустити, що ген знаходиться або між А і В, або в протилежній стороні, тобто. А розташований між С і В. У загальній формі цю закономірність можна виразити наступною формулою: якщо гени А, В, З відносяться до однієї групи зчеплення і відстань між генами А і В дорівнює k одиницям, а відстань між В і С дорівнює l одиницям, то відстань між A і може бути або k+l, або k–l.
Розпочато складання карт хромосом людини. Вже відомі 24 групи зчеплення: 22 аутосомні та 2 зчеплені з підлогою в Х- та Y-хромосомах. Генетичні карти хромосом будуються з урахуванням гібридологічного аналізу. Однак знайдено спосіб побудови та цитологічних карт хромосом для дрозофіли. Справа в тому, що в клітинах слинних залоз личинок мух виявлено гігантські хромосоми, що перевищують розміри хромосом з інших клітин у 100-200 разів і містять у 1000 разів більше хромонему. Виявилося, що в тих випадках, коли гібридологічним методом виявлялися будь-які порушення успадкування, відповідні зміни мали місце і в гігантських хромосомах. Так, у результаті зіставлення генетичних та цитологічних даних стало можливим побудувати цитологічні карти хромосом. Це відкриття підтверджує правильність тих принципів, що були основою побудови генетичних карт хромосом. Метод картування хромосом людини. Встановити групи зчеплення, тим більше побудувати карти хромосом людини, користуючись традиційними методами, прийнятими всім інших еукаріотів (рослин і тварин), неможливо. Проте у побудові карт хромосом людини досягнуто значного прогресу, завдяки використанню нового методу-гібридизації соматичних клітин гризунів і людини у культурі тканини. Виявилося, що й у культурі змішати, клітини миші і людини, можна отримати гібридні клітини, містять хромосоми однієї й іншого виду. У нормі клітини миші мають 40 хромосом, людину, як відомо, - 46 хромосом. У гібридних клітинах слід очікувати сумарне число хромосом - 86, але зазвичай цього немає і найчастіше гібридні клітини містять від 41 до 55 хромосом. При цьому, як правило, у гібридних клітинах хромосоми миші зберігаються всі, а втрачаються будь-які хромосоми людини; втрата тих чи інших із хромосом випадкова, тому гібридні клітини мають різні набори хромосом. У гібридних клітинах хромосоми як миші, і людини функціонують, синтезуючи відповідні білки. Морфологічно кожну з хромосом миші та людини можна відрізнити та встановити, які саме хромосоми людини присутні в даному конкретному наборі, і, отже, з'ясувати, синтез яких білків пов'язаний із генами даних хромосом. Гібридні клітини зазвичай втрачають ту чи іншу хромосому людини цілком. Це дає можливість вважати, що якщо будь-які гени присутні або відсутні постійно разом, вони повинні бути віднесені до однієї групи зчеплення. Цим методом вдалося встановити всі можливі для людини групи зчеплення. Далі, часом, використовуючи хромосомні аберації (транслокації і нестачі), можна визначити розташування генів у тому чи іншому ділянці хромосом, з'ясувати послідовність їх розташування, т. е. побудувати карти хромосом людини. Найбільше генів вдалося локалізувати в Х-хромосомі, де їх відомо 95, найбільшою з аутосом – першої - 24 гена. Ген, що визначає групи крові за системою АВ0, опинився в дев'ятій хромосомі, що визначає групи крові за системою MN - у другій, а за групою крові системи резус-фактора (Rh) - а першій хромосомі. У цій же хромосомі локалізовано ген еліптоцитозу (El), домінантний аллель якого кодує овальну форму еритроцитів. Відстань між локусами Rh та El дорівнює 3%. Локалізація патологічних генів у всіх хромосомах людини має значення для медичної генетики. Основні положення хромосомної теорії спадковості. Закономірності, відкриті школою Моргана, а потім підтверджені та поглиблені на численних об'єктах, відомі під загальною назвою хромосомної теорії спадковості. Основні положення її такі:
1. Гени перебувають у хромосомах. Кожна хромосома є групою зчеплення генів. Число груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному числу хромосом.
2. Кожен ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени у хромосомах розташовані лінійно.
3. Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін алельними генами.
4. Відстань між генами в хромосомі пропорційно відсотку кросинговеру між ними.
Запитання
Генетичні явища молекулярному рівні (основи молекулярної генетики). Хромосомна теорія спадковості закріпила за генами роль елементарних спадкових одиниць, локалізованих у хромосомах. Проте хімічна природа гена ще довго залишалася неясною. В даний час відомо, що носієм спадкової інформації є ДНК. Переконливі докази того, що саме з ДНК пов'язана передача спадкової інформації, отримані щодо вірусів. Проникаючи в клітину, вони вводять у неї лише нуклеїнову кислоту з дуже невеликою домішкою білка, а вся білкова оболонка залишається поза зараженою клітиною. Отже, введена в клітину ДНК передає генетичну інформацію, необхідну освіти нового покоління вірусу такого ж виду.
Далі було виявлено, що чиста нуклеїнова кислота вірусу тютюнової мозаїки може заразити рослини, спричиняючи типову картину захворювання. Понад те, вдалося штучно створити вегетативні «гібриди» з вірусів, у яких білковий футляр належав одному виду, а нуклеїнова кислота – іншому. У таких випадках генетична інформація «гібридів» завжди точно відповідала тому вірусу, чия нуклеїнова кислота входила до складу «гібриду». Докази генетичної ролі ДНК було отримано й у ряді дослідів із зараження бактеріальних клітин вірусами. Віруси, що вражають бактерії, називають бактеріофагами (або просто фагами). Вони складаються з білкової капсули правильної геометричної формита молекули нуклеїнової кислоти, згорнутої у вигляді спіралі. Добре вивчений життєвий цикл у фага Т2 (ДНК-вірус), що розмножується всередині бактерії кишкової палички. Фаг прикріплюється своїм відростком до клітинної оболонки, за допомогою ферментів руйнує ділянку клітинної мембрани і через отвір, що утворився, вводить свою ДНК в клітину. Потрапивши всередину клітини, нуклеїнова кислота вірусу призводить до збочення нормальної роботи клітини, припиняється синтез власних бактеріальних білків, і весь контроль за біохімічним апаратом клітини переходить до вірусної ДНК.
З наявних у клітині амінокислот і нуклеотидів синтезуються білкові капсули, йде репродукція ДНК, т. е. утворюються нові зрілі фагові частинки, їх кількість швидко збільшується. Життєвий цикл фага закінчується виходом фагових частинок навколишнє середовищета розпадом клітини. Такі фаги називаються вірулентними. Коли білок фага був помічений радіоактивною сіркою (35S), а ДНК - радіоактивним фосфором (32Р), виявилося, що знову утворені фаги містили лише радіоактивний фосфор, яким була позначена ДНК, а частинок 35S не було виявлено у жодної фагової частки. Ці досліди наочно показали, що генетична інформація від фагу, що впровадився, його нащадкам передається тільки проникає в клітину нуклеїновою кислотою, а не білком, що міститься в капсулі вірусу. Важливі докази ролі ДНК передачі спадкової інформації були отримані на мікроорганізмах в явищах трансформації і трансдукції. Трансформація- включення чужорідної ДНК до бактеріальної клітини. Це перенесення спадкової інформації від однієї клітини прокаріотів до іншої через ДНК бактерії-донора або клітини-донора. Явище трансформації було виявлено у дослідах англійського мікробіолога Гріффітса (1928), який працював із двома штамами пневмокока. Вони відрізняються за зовнішньому виглядута хвороботворним властивостям. Штам S має капсульну оболонку та відрізняється високою вірулентністю. При введенні цих бактерій піддослідним мишам останні хворіли на інфекційну пневмонію і гинули. Клітини штаму R відрізняються відсутністю капсульних оболонок, за введення їх тваринам загибелі не наступало.
Довгий час вважали, що взаємини вірусу та бактеріальної клітини можуть бути лише такими, що призводять бактерію до загибелі. Однак згодом було виявлено, що вражаючи бактерію, не всі фаги призводять її до активного руйнування. Це звані помірні фаги. Вони можуть поводитися в клітині і як вірулентні, але можуть поєднуватися з бактеріальним геномом, вбудовуючи свою ДНК в хромосом) клітини-реципієнта. У такому стані розмноження фага не відбувається, він стає профагом і реплікується разом з хромосомою бактерії. Бактерія залишається непошкодженою, не лізується. Такі штами бактерії називаються лізогенними (гр. lisis - розчинення), тому що вони несуть у собі фактор, що загрожує цілісності бактеріальних клітин, що викликає їх руйнування, розчинення.
Вбудовування профагу відбувається шляхом кросинговеру між фаговою та бактеріальною хромосомами. Таким чином, генотип клітин-реципієнтів може змінитися, вони набудуть якихось властивостей клітин першого штаму. Явище трансдукції було виявлено у дослідах із бактеріями з різних штамів. V-подібна трубка у нижній частині була розділена бактеріальним фільтром. В одній половині її знаходилися бактерії кишкової палички, що мають фермент, що розщеплює лактозу і містять пгофаг (ген lac+), а в іншій половині - штам, який не володіє цим ферментом (ген lac-). Бактеріальні клітини було неможливо проникати через перегородку. Через деякий час при аналізі клітин другого штаму виявилося, що з'явилися форми lac+. Перенесення гена міг статися лише за допомогою вірусу, що знаходився в лізогенному штамі і приступив до розмноження. Цей вірус, проникнувши через бактеріальний фільтр, вніс ген lac+ у бактеріальні клітини, тобто відбулася трансдукція. Процес трансдукції є не лише підтвердженням генетичної ролі ДНК, він використовується для вивчення структури хромосом, тонкої будови гена і, як буде показано нижче, є одним із найважливіших методів, що застосовуються у генній інженерії. Отже, вивчення хімічної структури ДНК та її генетичних функцій дозволяє нині розглядати гени як ділянки нуклеїнової кислоти, що характеризуються певною специфічною послідовністю нуклеотидів. Розшифровка матеріальної сутності гена - одне з найважливіших досягнень сучасної біологічної науки.
Запитання
Комплексне вивчення структури та функції геному призвело до формування самостійної наукової дисципліни, названою "геномікою" Предмет цієї науки - будова геномів людини та інших живих істот (рослин, тварин, мікроорганізмів та ін), завдання - застосувати отримані знання для покращення якості життя людини. В рамках цієї нової наукової дисципліни проводяться дослідження з функціональної геноміки, порівняльної геноміки, а також генетичного розмаїття людини.
Найважливіший елементгеномних досліджень - характеристика різних генів, що становлять ці геноми, вивчення механізмів їх регуляції, взаємодії один з одним і з факторами середовища в нормі та при патології. Охарактеризувати таким чином якомога більшу кількість генів – основне завдання функціональної геноміки. Аналіз будь-якого геному включає визначення нуклеотидної послідовності, білкових продуктів генів, вивчення взаємодії різних генів та білків та механізму регуляції всієї системи. Після розшифровки геному зусилля дослідників фокусуються вивчення білкових продуктів генів. Ще один важливий напрямок функціональної геноміки – траіскриптоміка – вивчає координовану роботу генів, утворення первинних транскриптів, процеси сплайсингу та формування зрілих мРНК.
Геном людини – геном біологічного виду Homo sapiens. У більшості нормальних клітин людини міститься повний набір складових геном 46 хромосом: 44 з них не залежать від статі (аутосомні хромосоми), а дві – X-хромосома та Y-хромосома – визначають стать (XY – у чоловіків або ХХ – у жінок). Хромосоми загалом містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, що утворюють 20 000-25 000 генів.
У ході виконання проекту «Геном людини» вміст хромосом, що знаходяться в стадії інтерфазу в клітинному ядрі (речовина еухроматин), було виписано у вигляді послідовності символів. В даний час ця послідовність активно використовується по всьому світу в біомедицини. У ході досліджень з'ясувалося, що людський геном містить значно менше генів, ніж очікувалося на початку проекту.
За результатами проекту Геном людини, кількість генів у геномі людини становить близько 28 000 генів. Початкова оцінка була більш як 100 тисяч генів. У зв'язку з удосконаленням методів пошуку генів (пророцтво генів) передбачається подальше зменшення числа генів.
Цікаво, що кількість генів людини не набагато перевищує кількість генів у більш простих модельних організмів, наприклад, круглого хробака або мухи. Так відбувається через те, що в людському геном широко представлений альтернативний сплайсинг. Альтернативний сплайсинг дозволяє отримати кілька різних білкових ланцюжків з одного гена. Через війну людський протеом виявляється значно більше протеома розглянутих організмів. Більшість людських генів мають множинні екзони, і інтрони часто виявляються значно довшими, ніж граничні екзони у гені.
Гени нерівномірно розподілені за хромосомами. Кожна хромосома містить багаті та бідні на гени ділянки. Ці ділянки корелюють з хромосомними бандами (смуги поперек хромосоми, які видно в мікроскоп) та з CG-багатими ділянками. Нині значимість такого нерівномірного розподілу генів недостатньо вивчена.
Крім кодуючих білок генів людський геном містить тисячі РНК-генів, включаючи транспортну РНК, рибосомну РНК та інші послідовності, що не кодують білок РНК.
Клас: 10
Мета: Закріпити та узагальнити знання учнів по розділу "Основи генетики та селекції", темі "Генотип як цілісна система".
1. Освітні:
– узагальнити та закріпити знання учнів
–
про основні генетичні закони,
–
про матеріальні основи спадковості – гени та хромосоми,
–
про цитологічні основи генетичних законів та гіпотези чистоти гамет,
–
поглибити знання про генотип як цілісну, історично сформовану систему,
–
розкрити прояв взаємозв'язку та взаємодії генів один з одним, що впливають на прояв різних ознак.
2. Розвиваючі:
– сприяти розвитку навчальних та загальноосвітніх навичок:
–
спостереження, порівняння та узагальнення, формулювання доказів та висновків;
–
розвитку вміння знаходити помилки та пояснювати їх;
–
вмінню логічно мислити;
–
відпрацьовувати навички колективної роботи.
3. Виховні:
– сприяти формуванню матеріалістичного уявлення учнів про наукову картину світу,
–
показати важливість наукових відкриттів у житті суспільства та розвитку науки біології, її галузей, важливість застосування цих знань у різних сферах життя,
–
сприяти естетичному розвитку учнів за допомогою наочних матеріалів уроку, застосування театралізації.
Обладнання: навчальний комплекс Біологія. 10 клас, модель ланцюга ДНК, колекція сортів томатів, динамічна модель "Зчеплене успадкування у мух дрозофіл", таблиця "Спадкування домінантних та рецесивних ознак у різних організмів", малюнки учнів.
Педагогічні технології, прийоми та методи, що застосовуються на уроці: "Лови помилку", "Да-нетка" (ТРВЗ), практичність знань, театралізація, групова робота (КСВ), фронтальна робота.
Хід уроку
А. Початок уроку.
1. Знайомство із завданнями уроку.
Вчитель: Сьогодні на уроці:
- Ми захопимося глибокими знаннями генетики, покажемо знання генетичних законів.
- Покажемо вміння розв'язувати генетичні завдання.
2. Біологічна загадка. “Ношу їх багато років, а лічу їм не знаю” (Відгадка з генетичного погляду - гени.)
3. Логічне завдання. Логічно зв'язуємо предмети на учительському столі. Що їх поєднує?
- Модель ланцюга ДНК.
- Томати різної форми та фарбування.
4. Фронтальна робота. Характеристика гена.
- Ген – це ділянка ланцюга ДНК визначальна ознака.
- Гени бувають домінантними А та рецесивними а.
- Алельні АА, Аа та неалельні АБ, аб.
- Гени передаються у спадок, а також можуть змінюватися.
Б. Перевірка знань та застосування їх у новій ситуації
Гра
“Так – нетка”Задумане генетичне явище, що відображається у прислів'ї “ Одруження не напасти, як би одружившись не пропасти”Аналіз народної мудрості у прислів'ї, перехід до генетики.
Учні запитують вчителя, який відповідає тільки так чи ні.
Учні:
- Це явище притаманно всім царств живої природи? Так.
- Виявляється лише у гомозиготному стані? Ні.
- Виявляється у гетерозиготному організмі за певною ознакою? Так.
- Чи це явище домінування? Так
Демонстрація на магнітній дошці.
1. Схрещування мух дрозофіл із сірим та чорним тілом. Гібриди – чорний.
Запитання класу: Що ви спостерігаєте?
Відповідь учнів: Явлення домінування. Правило одноманітності. Гібрид F1.
2. Схрещування двох особин із різним фенотипом. У гібридах розщеплення немає.
Питання класу: Яке схрещування показане?
Відповідь учнів: Аналізуючий схрещування визначення генотипу однієї з батьківських особин.
Фронтальна бесіда
Питання класу: Які закони генетики вам відомі?
Відповідь учнів: Перший закон Менделя, закон розщеплення. Другий закон Менделя, незалежний розподіл генів. (розкривають їхню сутність).
Парна робота "Лови помилку"
(Припущені помилки в умовах завдання, знаходять помилки, працюючи в парі) Відповідають
Театралізація “Генетична консультація”Вчитель: – А тепер, на мою думку, ми готові для відкриття Генетичної консультації. (Групова робота)
Розподілено учнів на 4 групи:
1 група –
відділ Генетика людини
2 група –
відділ Генетика тварин
3 група –
відділ Генетика рослин
4 група –
Практиканти (хлопці працюють у вирішенні завдань репродуктивного рівня з використанням підручника, за бажанням).
Входить перша відвідувачка – учениця 10 класу.
“Здрастуйте, у мене є син Прошенька. Красень писаний: блакитноокий, світловолосий, кучерявий, високий. Ось його портрет, (показує намальований портрет) У нас у сім'ї споконвіку всі кучеряві, та високі. Прошенька, звичайно, за такої зовнішності в артисти пішов. Наразі його запросили зніматися до Голлівуду. Задумав Прошенька одружитися, та ніяк не може вибрати з трьох наречених – всі гарні, і характером, і зовнішністю. Він фотографії кольорові надіслав. Дівчата – іноземки, але аби любили мого сина, та народили мені онуків, хоч трохи на Прошу схожих, (показує портрет) Японка Лі – кареока, з чорним, прямим волоссям, невисокого зросту Німка Моніка – блакитноока, зі світлим, прямим волоссям, маленька Англійка Мері – зеленоока, темноволоса, кучерява, висока.
"Консультанти", вирішуючи завдання, визначають яка ймовірність народження дитини з ознаками Проші у кожному з можливих шлюбів. Користуються таблицею "Домінантні та рецесивні ознаки у людини".
| А- | – карі очі | В | – темноволосий | Д – незначне зростання | |
| А/ | – зелені очі | в | – світле волосся | d – високий зріст | |
| а- | блакитні очі | З | – кучеряве волосся | ||
| з | – пряме волосся |
Три людини у групі, кожен робить свій розрахунок, потім обговорюється та аналізується результат.
Висновок: Проша може одружитися з Монікою, щоб за трьома ознаками дитина була схожа на нього. Є шанс і Мері. 50% ймовірності.
Друга група – Генетика тварин
До них звертається працівник митниці (учень 10 класу)
“Я є службовцем митниці маленької держави Лісляндії. Ось уже кілька століть ми розводимо лисиць. Хутро йде на експорт, а гроші від його продажу складають основу економіки країни. Особливо цінуються у нас сріблясті лисиці. Вони вважаються національним надбанням, і провозити їх через кордон суворо заборонено законом країни.
Відповідь: в результаті вийде 1/3 частина лисиць із сірим забарвленням. Висновок:У контрабандиста необхідно вилучити лисиць рудого забарвлення, тому що вони гетерозиготні за ознакою забарвлення і можуть давати розщеплення 3:1 за першим законом Менделя.
Третій відвідувач говорить про те, що він виписав квіти "левовий зів" з різним забарвленням віночка. Отримавши посилку, прочитав – F1 – рожевого кольору. Хотів, було вже писати обурений лист у фірму, та вирішив звернутися до генетичної консультації.
Консультанти роблять розрахунок. Генетика рослин.
Відповідь: З фірми "Серед квітів" надіслали гібридні насіння, гетерозиготні з неповним домінуванням. Після їх сівби, ви зможете отримати квітки різного забарвлення.
З кожної групи консультантів по одному учню дають пояснення на дошці. Відвідувачі дякують консультантам.